低ホスファターゼ症(HPP)では、
骨以外にも症状がみられることがあります。

全身のさまざまな臓器にも影響が及ぶことがあります。

HPP患者さんでは、一般的に骨と歯に症状が現れますが、脳や筋肉、関節、肺、腎臓にも症状が認められることがあります。HPPでみられる症状はさまざまで、症状だけではHPPであることがわからない場合があります。

HPP患者さんには次のような徴候や症状がみられます:
(骨や歯のアイコンをクリックすると 関連した症状が見られます。)

  • 骨が弱い/脆(もろ)い
  • くる病(骨や軟骨の石灰化障害で類骨[石灰化していない骨]が増加する病気)様症状
  • 大腿骨、足、足の指を頻繁に骨折する
  • 足が曲がって変形する
  • 骨折の治りが遅い、骨折がきちんと治らない
  • 骨痛(骨の痛み)が消えない

1) Whyte MP, Greenberg CR, Kishnani PS, et al. Fracture burden in children and adults with hypophosphatasia. Poster presented at: 39th Annual Congress of the European Calcified Tissue Society (ECTS); May 19-23, 2012; Stockholm, Sweden.

  • 5歳未満に歯が抜ける
  • 歯根も含め歯全体が痛みもなく抜ける(成人にも起こることがある)
  • 歯周病
  • 筋力が低下する
  • 筋肉痛や関節痛が長く続く
  • 関節炎(成人、小児)
  • 偽痛風(関節にカルシウムが沈着して、関節が腫れたり痛くなる)
  • 松葉杖や歩行器、車椅子などの補助器具がないと歩けない

1) Data on file, Alexion Pharmaceuticals.

  • 胸郭(肋骨、胸骨、胸椎)が正常に成長しない(くる病様胸郭病変)
  • 呼吸補助器具を必要とする重度の呼吸器症状がみられる(小児)
  • くる病様胸郭病変によって肺が発育不全となる(小児)
  • 片肺または両肺内部に腫脹が生じる肺炎
乳児における肺の徴候や症状は生命にかかわることがあります。
  • 頭蓋骨縫合が早期に閉鎖することで起こる頭蓋骨の形態異常(頭蓋骨縫合早期癒合症)
    • 頭蓋骨縫合早期癒合症を治療するために、頭蓋骨の外科的手術が必要になることがあります。
  • 特に乳児で、けいれん発作がみられることがあります。
乳児のけいれん発作は生命にかかわることがあります。
  • 腎臓におけるカルシウム蓄積
  • 腎臓におけるカルシウム蓄積によって腎石灰化症や腎不全が生じる
HPP患者さんにはさまざまな症状が現れるため、HPPは診断が難しいことがあります。