診断方法

どうやって診断するの？

HPPの特徴的な症状があり、ALPの値が低い場合、HPPと診断されます。
ALP値は簡単な血液検査で調べることができます。

※場合により、尿検査でPEA（ホスホエタノールアミン）というアミノ酸の分析や、血液検査により遺伝子を検査することがあります。

診断までの流れは？

HPPが疑われる症状があるかどうかを確認し、
さらに血液検査を行うことで、診断ができます。

骨が短い、曲がっているなどの「骨の症状」や、1歳～4歳までに乳歯がぐらぐらする、根っこごと抜けるなどの「歯の症状」があってHPPと疑われたら、血液検査でALP値を測定します。大人のかたは、子どもの頃何歳くらいで乳歯が抜けたか思い出してみてください。
ALPの働きが悪くなっていたり、働かなくなっていたら、ALP値は正常より低い値となり、HPPと診断されます。
また、「歩くのが遅い」といった成長・発達にかかわる症状や、「階段の上り下りが難しい」「高いところにある物を取るのが困難」といった、日常生活動作にかかわる症状などが診断の参考になることもあります。

ALPの値が低いって、どのくらい？

ALPの正常値は年齢や性別によって異なります。
“ALP値が低い”とは、同じ年齢、性別の人の正常範囲の最低値よりも低い場合をさします。

ALP値の正常範囲は年齢や性別によって異なります。
下のグラフを参考に、同じ年齢・性別の人の正常範囲がどの程度であるか確認してみましょう。
たとえば、10歳男性の場合、ALP値の正常範囲は 161～507.5（U/L）です。もし161（U/L）より値が低ければ、HPPが疑われます。

１）
田中敏章ほか：日本小児科学会雑誌. 112: 1117-1132, 2008. より一部改変

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