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親から子へ、体の特徴など伝わることを「遺伝」といい、その特徴を決めるのが「遺伝子」です。
私たちは、ALPL遺伝子を2本持っていますが、このうち、1本はお父さんから、もう1本はお母さんから、生まれるときに受け取ったものです。
お父さんとお母さんの両方、または一方が変化したALPL遺伝子を持っている場合、変化したALPL遺伝子は親から子へと伝わっていきます。
変化のあるALPL遺伝子の伝わり方は2種類あります。
2本のALPL遺伝子のうち2本とも変化があってHPPを発症した場合を「常染色体潜性(劣性)遺伝」、2本のうち1本に変化があってHPPを発症した場合を「常染色体顕性(優性)遺伝」といいます。
HPPは、多くの場合、常染色体潜性(劣性)遺伝によって伝わります。
HPPにおいて、遺伝の伝わり方と症状の関係はまだよくわかっていません。
同じ伝わり方であっても、HPPの症状や症状の強さは人によって異なります。
ALPL遺伝子の変化は、遺伝子検査によって知ることができます。
HPPでは、症状や血液検査によりHPPが疑われる場合には、遺伝子検査を行うことがあります。
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