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原因

どうして、HPPになるの?
HPPは、 「AエーLエルPピーLエル」というでんの変化(でんへん)により、ALPの働きが悪くなったり、働かなくなったりする遺伝子の病気です。
ALPL遺伝子ってなに?
細胞の中にある、ALPというたんぱく質を作る設計図(遺伝子)のことです。

私たちの体は細胞からできていて、一つひとつの細胞の中には、私たちの体の「設計図」となる遺伝子がたくさんはいっています。
私たちの体の中では、これらたくさんの遺伝子から、体の構成要素として重要なたんぱく質が作られています。
ALPL遺伝子」から作られるのが、「ALP」という酵素(たんぱく質)です。

ALPL遺伝子が変化するとどうなるの?
ALPがうまく作れなかったり、
作れたとしても働きが悪くなったりします。

ALPL遺伝子に変化がない場合(正常な場合)、ALPは正常に作られ正常に働きますが、ALPL遺伝子が変化すると、ALPがうまく作れなかったり、作られたとしても働きが悪くなったりします。
このことによって、ALPで分解されるはずの物質が細胞の中にたまってしまい、全身にさまざまな症状を引き起こすことがあります。

そもそもALPってなに?

ALPは自然界に広く存在する酵素の1つで、たんぱく質でできています。
ヒトのALPには小腸、胎盤、生殖細胞など、特定の場所(組織)に存在するものと、 全身に存在するもの[組織非特異型ALP(TNSALP)]があります。TNSALPは、肝臓・腎臓・骨などに存在します。
HPPでは、このTNSALPを作るALPL遺伝子が変化(変異)しているため、正常な働きをするTNSALPを作ることができず、TNSALPを必要とする体の中のあらゆる反応が正常に進まなくなることで、全身にさまざまな症状がでてきます。

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