HPPとは

ALP の働きが正常な人では、ALPによって、骨の中にある無機ピロリン酸という物質が分解され、無機リン酸が作られます。その無機リン酸がカルシウムと結合することで、ハイドロキシアパタイトと呼ばれる固い結晶ができて骨や歯に蓄積し、強く健康な骨が作られます。

HPPでは、ALPの働きが悪くなったり、なくなったりするため、無機ピロリン酸が分解されず無機リン酸が作られません。そのため、カルシウムと無機リン酸が結合することができず、強く健康な骨を作ることができなくなります。

■ HPPの症状がでる可能性のある部位

HPPでは、ALPの働きが悪くなったり、働かなくなったりしてしまうことで、体のあちこちに無機ピロリン酸やカルシウムがたまってしまいます。
そのため、骨や歯への影響だけでなく、全身のさまざまな場所に、さまざまな症状がでることがあります。
症状の種類や、症状がでる年齢は、一人ひとり違います。

HPPは非常にまれな病気で、10万人に1人程度の割合で生まれ、日本では100～200人程度の患者さんがいるのではないかといわれていますが、はっきりとしたことはわかっていません^１）。

• １）
• 難病医学研究財団　難病情報センター: 低ホスファターゼ症（指定難病172）
  https://www.nanbyou.or.jp/entry/4564

HPPは、どの年齢でも、性別に関係なく発症する可能性があります。
お母さんのおなかの中にいるときから症状がでる人もいれば、子どものときにでる人や、大人になってからでる人など、さまざまです。

HPPの患者さんの中には、長い年月をかけて症状が悪くなる方がいらっしゃいます。そのため、HPPとして診断を受けた場合は、定期的に医療機関を受診し、日常生活で困ったことがないかなどを主治医と相談するようにしましょう。状況を把握することで、治療がもし必要な場合、医師が適切に判断することが可能となります。