HPPとは

ALPの働きが正常な人では、骨の中にある「無機むきピロリン酸」という物質が、ALPによって「リン酸」に分解されます。
分解されたリン酸が「カルシウム」と結合することで、「ハイドロキシアパタイト」と呼ばれる固い結晶ができて骨や歯にたまり、強く健康な骨が作られます（これを「骨の石せっ灰かい化か」といいます）。
 
HPP患者さんでは、ALPの働きが悪くなったり、働かなくなったりするため、無機ピロリン酸が分解されず、リン酸が作られません。
そのため、カルシウムがリン酸と結合することができず、強く健康な骨を作ることができなくなってしまいます。

■ HPPの症状がでる可能性のある部位

HPPでは、ALPの働きが悪くなったり、働かなくなったりしてしまうことで、体のあちこちに無機ピロリン酸やカルシウムがたまってしまいます。
そのため、骨や歯への影響だけでなく、全身のさまざまな場所に、さまざまな症状がでることがあります。
症状の種類や、症状がでる年齢は、一人ひとり違います。

HPPは非常にまれな病気で、10万人に1人程度の割合で生まれ、日本では100～200人程度の患者さんがいるのではないかといわれていますが、はっきりとしたことはわかっていません^１）。

• １）
• 難病医学研究財団　難病情報センター: 低ホスファターゼ症（指定難病172）
  http://www.nanbyou.or.jp/entry/4564

HPPは、どの年齢でも、性別に関係なく発症する可能性があります。
お母さんのおなかの中にいるときから症状がでる人もいれば、子どものときにでる人や、大人になってからでる人など、さまざまです。

HPPは進行性の病気で、長い年月をかけて症状が悪くなることがあります。
そのため、できるだけ早く医療機関を受診し、治療を始めることが大切です。