患者さんインタビュー

　29歳のときに妊娠したことが、自分の病気にあらためて向き合うきっかけになりました。かかりつけの産科医に自分がおそらく低ホスファターゼ症であることを伝えた上で、「このまま出産しても大丈夫でしょうか？」と相談しました。その結果、産後の母体や生まれてくる子に万が一のことがあった場合に備えて、医療体制がより整っている市内の大きな病院で出産することになりました。市外の大学病院の遺伝診療科とも連携していただき、安心して出産に臨むことができました。
　無事に出産した後、市外の大学病院を受診した際に、一つの提案がありました。
　「最近、低ホスファターゼ症についての研究が進み、治療薬も開発されています。診断を確定するために、遺伝子検査を受けてみませんか？」
　現在の主治医でもあるその先生は、低ホスファターゼ症に詳しい東京の大学の先生にも相談してくださっていました。私自身、出産を機に診断をはっきりさせておきたいという思いもあり、検査を受けることにしました。
　遺伝子検査によって、低ホスファターゼ症と診断が確定しました。以前からそういわれてきましたので、特に驚きもなく「やっぱり」と納得することができました。歯が抜けてしまうこと、すぐに体が痛くなってしまうことを、それまでは心のどこかで「病気のせいにはできない」と思いながら過ごしてきましたが、確定診断していただいたことで「病気だからだったんだ」と、少し気分が楽になりました。