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患者さんインタビュー
未来のために
体に痛みを抱えながらの子育ては大変です。抱っこするだけで手首が痛くなってしまいますし、一緒に公園を少しお散歩するだけで足の付け根が痛くなってしまいます。一度痛みが生じると1週間も2週間も引きずってしまうことも、たびたびありました。思うままに抱っこできないこと、公園で遊んであげられないことは、とても寂しいことでした。
そんな私が子育てをがんばってこられたのは、学生時代からの長い付き合いで病気のことも深く理解してくれている夫、そして同居の母のサポートのおかげと、感謝しています。
確定診断の約2年後から低ホスファターゼ症の治療を始め、2年半ほどが経過しました。痛みが緩和したことでできるようになったことが増えたのですが、何よりもうれしかったのは、5歳になった子どもと一緒に、公園を思う存分お散歩できるようになったことでした。
そんな私が子育てをがんばってこられたのは、学生時代からの長い付き合いで病気のことも深く理解してくれている夫、そして同居の母のサポートのおかげと、感謝しています。
確定診断の約2年後から低ホスファターゼ症の治療を始め、2年半ほどが経過しました。痛みが緩和したことでできるようになったことが増えたのですが、何よりもうれしかったのは、5歳になった子どもと一緒に、公園を思う存分お散歩できるようになったことでした。
私の経験は一例ですが、低ホスファターゼ症とともに生きる親ごさんもお子さんも皆、日々さまざまなことに向き合い、ぶつかり、乗り越えながら懸命に生きていると思います。体が弱かったり、歯が抜けてしまったり、やりたいことができなかったり、背が低かったり、注射が痛かったり、ほかにもたくさんのつらさや痛みがある中で、子どもたちは成長し、強くなっていくと思います。低ホスファターゼ症の経験を通じてがまん強くなり、人の痛みに寄り添える子になることもあると思います。一緒に笑い合える未来のために、親子で低ホスファターゼ症と向き合っていただきたいと思います。
私のように成長した成人で、まだ低ホスファターゼ症と診断されていない方も、きっといらっしゃることでしょう。私の経験が、低ホスファターゼ症という病気を知っていただくことや、成人患者さんの診断と治療、そして日々の生活の向上に役立つことを願っています。また、子どもたちのためにも、治療薬の研究・開発がこれからも進んでいくことを願っています。
低ホスファターゼ症（以下、HPP）では乳歯の4歳までの早期脱落を認めることがあります。非常につらい症状ですが、HPPを早期に疑うきっかけでもあります。
HPPでの“痛み”の原因は骨のひびによる骨痛や、ピロリン酸が関節にたまる偽痛風などさまざまです。しかし骨のひびは画像に写りにくく、偽痛風も診断が難しいため、線維筋痛症や関節リウマチなどと誤診され痛みに耐えている患者さんがとても多いと予想されます。
HPPを血中ALPが低いことで疑えれば、遺伝子検査（保険診療）で診断できます。“痛み”を診療する医師に広くHPPを知っていただき、原因不明の“痛み”に悩まされ不安を抱えている患者さんが一人でも多く正しい診断にたどり着けることを切に願っております。
