患者さんインタビュー

　診断のきっかけは、三つ子の1人（四男）の歯が、早
くに抜けてしまったことでした。1歳8ヵ月の頃に歯茎
が下がり、歯がぐらぐらしてきました。2歳になってし
ばらく経つと、その歯が根元から抜けてしまいました。
　保育士をしていて、子どもの病気の症状をたくさん見
てきた経験もありましたので、「これはおかしい」と
思ってすぐにインターネットで検索しました。子どもの
歯が早期に抜けてしまう病気の1つとして歯科医院の
ホームページに載っていた病名が、「低ホスファターゼ
症」でした。
　自分の子どもの様子と似ていたため、かかりつけの総合病院の小児科の先生に相談しました。
先生にとっても初めて経験するケースだったようで、初回の受診では診断に至らず、低ホスファ
ターゼ症であることがはっきりしたのは、アルカリホスファターゼ（ALP）の数値が低いことが
確認された、2回目の受診のときでした。
　四男が診断されたことで「お母さんも同じ病気かもしれません」といわれました。私が出産し
た病院でもありましたので、そのときの血液検査の結果を確認していただいたところ、やはり
ALPの数値が低いとのことでした。遺伝子検査を受けた結果、私も低ホスファターゼ症であるこ
とがわかりました。現在小学1年生の長女と、三つ子の1人である次女もまた、同様に診断されま
した。