患者さんインタビュー

　妊娠がわかってからしばらくは、特に変わったこともなく
順調だったんです。近所の産婦人科で出産するつもりで通っ ていたのですが、ある日、検査結果を見た先生の表情が「え？」と一瞬固まって……。お腹の赤ちゃんの骨の様子を診たようなのですが、「前回の健診から成長がみられない」と。異常ではなく違和感、といった話し方でしたが、当然、私は不安になります。「専門的な検査をしてもらったほうがいいかもしれませんね」と、大きな総合病院を紹介していた
だきました。

　妊娠がわかってからしばらくは、特に変わったこともなく 順調だったんです。近所の産婦人科で出産するつもりで通っ ていたのですが、ある日、検査結果を見た先生の表情が「え？」と一瞬固まって……。お腹の赤ちゃんの骨の様子を診たようなのですが、「前回の健診から成長がみられない」と。異常ではなく違和感、といった話し方でしたが、当然、私は不安になります。「専門的な検査をしてもらったほうがいいかもしれませんね」と、大きな総合病院を紹介していた だきました。

　総合病院であらためて検査を受け「この週数にしては、手足の骨が短いですね」と言われたも のの、原因の特定には至りませんでした。お腹の赤ちゃんに何かが起こっているのかもしれない となると、どうしたらよいのか。もともと通っていた近所の産婦人科の先生に相談したところ、 「産後に何かあったとき、すぐに対応できる病院のほうが安心かもしれませんね」ということで、検査を受けた総合病院で出産することになりました。35週目、臨月に入る直前のことでした。
　出産は予定通り。でも、生まれた瞬間は産声をあげたものの、自力で呼吸することができなく なって、すぐに集中治療室に運ばれていきました。

　総合病院であらためて検査を受け「この週数にしては、手足の骨が短いですね」と言われたも
のの、原因の特定には至りませんでした。お腹の赤ちゃんに何かが起こっているのかもしれない
となると、どうしたらよいのか。もともと通っていた近所の産婦人科の先生に相談したところ、
「産後に何かあったとき、すぐに対応できる病院のほうが安心かもしれませんね」ということで、
検査を受けた総合病院で出産することになりました。35週目、臨月に入る直前のことでした。
出産は予定通り。でも、生まれた瞬間は産声をあげたものの、自力で呼吸することができなく
なって、すぐに集中治療室に運ばれていきました。

　出生後の検査でも、やはり「全身の骨の発達が遅れている」
ということでした。X線写真を見せてもらうと、骨がびっ
くりするほど薄かったのをおぼえています。爪楊枝みたいな
細い骨がかすかに写っている程度で、自力での呼吸は難しい
であろうことは私にも想像できました。
　彩は生後すぐ低ホスファターゼ症と診断され、伝えられた
のは生後3日目のことでした。病院には「6年前に、同じ症状
の子を診たことがある」という小児科の先生がいらして、
「同じ病気かもしれない」と、3日の間にいろいろと調べてく
ださったみたいです。ちょうど血液検査の結果も出てアルカリホスファターゼ（ALP）の数値が とても低いことがわかり、診断が確定しました。

　診断後、低ホスファターゼ症という病気について自分でも調べてみましたが、彩のようにお腹 のなかにいるうちから症状が出ている場合は、あまり予後がよくないという情報しかありません でした。「この子はいつまで生きられるの？」という気持ちばかりが大きくなってしまうため、そ れ以上深く調べることはやめました。

　診断後、低ホスファターゼ症という病気について自分でも調べてみましたが、彩のようにお腹
のなかにいるうちから症状が出ている場合は、あまり予後がよくないという情報しかありません
でした。「この子はいつまで生きられるの？」という気持ちばかりが大きくなってしまうため、そ
れ以上深く調べることはやめました。