患者さんインタビュー

　 いくつもの歯科をめぐった末に受診した大学病院の口腔外科でも、 初回の診察では原因はわか りませんでした。 1ヵ月後、 2回目の診察時に小児科での検査を勧められ、 雅人くんは血液検査や 骨のX線検査を受けます。 全身の病気がないかを確認するためでした。
　 検査後､｢もしかしたら」 と担当医から渡されたのは、 英語の医学書のコピーでした。
　「hypophosphatasia」
　こう書かれた医学書の1ページを前に、林さん夫妻の頭には 「?」 が並びます。 日本語では「低ホスファターゼ症｣、 酵素の欠損や活性低下が原因で起こる病気と考えられること､ 治療法はなく経過をみていくほかないことが、 2人に告げられました。
　 芳子さんは振り返ります。
　「小児科医として25年のキャリアがある先生でも、 『この病気は一度もみたことがない』とおっ しゃっていました。 家に帰り、 辞書をめくりながらいただいた医学書のコピーを読んでみると、 『致 死』とか『頻繁な骨折』 とか、こわい言葉が並んでいます。 インターネットで検索しても、 当時 は日本語の情報は限られたものしかありませんでした」

　診断はついたものの、ふくらみ続け る不安。じっとしていられなかった芳 子さんは、 低ホスファターゼ症の診療 経験をもつ医師をインターネットで探 し続けました。 そこで唯一みつけた国 内の体験談から知ることができたのが、 県外の大学病院小児科に勤務する、 あ る医師の存在でした。 遠方ではありま したが紹介状を書いてもらい、 すぐに その大学病院を受診しました。

　 いくつもの歯科をめぐった末に受診した大学病院の口腔外科でも、 初回の診察では原因はわか りませんでした。 1ヵ月後、 2回目の診察時に小児科での検査を勧められ、 雅人くんは血液検査や 骨のX線検査を受けます。 全身の病気がないかを確認するためでした。
　 検査後､｢もしかしたら」 と担当医から渡されたのは、 英語の医学書のコピーでした。
　「hypophosphatasia」
　 こう書かれた医学書の1ページを前に、林さん夫妻の頭には 「?」 が並びます。 日本語では「低ホスファターゼ症｣、 酵素の欠損や活性低下が原因で起こる病気と考えられること､ 治療法はなく経過をみていくほかないことが、 2人に告げられました。
　 芳子さんは振り返ります。
　「小児科医として25年のキャリアがある先生でも、 『この病気は一度もみたことがない』とおっ しゃっていました。 家に帰り、 辞書をめくりながらいただいた医学書のコピーを読んでみると、 『致 死』とか『頻繁な骨折』 とか、こわい言葉が並んでいます。 インターネットで検索しても、 当時 は日本語の情報は限られたものしかありませんでした」

　診断はついたものの、ふくらみ続け
る不安。じっとしていられなかった芳
子さんは、 低ホスファターゼ症の診療
経験をもつ医師をインターネットで探
し続けました。そこで唯一みつけた国
内の体験談から知ることができたのが、
県外の大学病院小児科に勤務する、あ
る医師の存在でした。遠方ではありま
したが紹介状を書いてもらい、すぐに
その大学病院を受診しました。