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患者さんインタビュー

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。
紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。
低ホスファターゼ症とともに歩む、すべての方へ
低ホスファターゼ症とともに歩む、すべての方へ
Vol.2
ポジティブに
なれたのは
病気のおかげ
これからも自分らしく
さんご一家(仮名)
抜けてしまった前歯
「絶対におかしい」

  林さん親子に話をうかがったのは、雅  
人くんの18回目の誕生日の翌日でした。
 「最初は『誕生日にインタビューを受け
たいな』っていってたんです、この子」
  こう話す母、芳子さん(仮名)を見ながら
 「初めてのインタビューだから、 記念
にね」
  と笑う雅人くんは、高校3年生。 バレー
ボール部に所属し、厳しい練習に耐え抜
いてきました。
 「高校でバレーボール部に入りたいと聞いたときは、 それは驚きました。 大丈夫なのかって。 た まに突き指したり、アザをつくったりして帰ってきますが、 本人はケロッとしているんです」
   父、仁志さん(仮名) の言葉にうなずき、 「こんなに大きく、優しく育ってくれて、月並みですが『うれしい』という言葉しか今は浮かびません。 あの頃 、今の姿はまったく想像できなかったから と語る、芳子さん。

  あの頃⸺。 林さん夫妻が雅人くんの異変に気づいたのは、 生後1歳8ヵ月の頃でした。 生まれ てから大きな病気もケガもなく、 元気に過ごしていた雅人くんでしたが、 ある日、生えて間もな い下の前歯が2本、 前方に倒れて今にも抜けてしまいそうになっていました。 近所の歯科を受診 すると、医師は「どこかにぶつけたのではないですか?」。
 「親としていつも見守っていて、顔をぶつけたことに気づかないなんてありえません。納得でき ず、 別の歯科でも診ていただきましたが、 原因はわからないまま。 そうしているうちに下の前歯 は2本とも抜けてしまい、 他の歯もぐらつき始めました。 これは絶対におかしい、と」

治療法のない病気、ふくらむ不安

  いくつもの歯科をめぐった末に受診した大学病院の口腔外科でも、 初回の診察では原因はわか りませんでした。 1ヵ月後、 2回目の診察時に小児科での検査を勧められ、 雅人くんは血液検査や 骨のX線検査を受けます。 全身の病気がないかを確認するためでした。
  検査後、「もしかしたら」 と担当医から渡されたのは、 英語の医学書のコピーでした。
 「hypophosphatasia」
 こう書かれた医学書の1ページを前に、林さん夫妻の頭には 「?」 が並びます。 日本語では「低ホスファターゼ症」、 酵素の欠損や活性低下が原因で起こる病気と考えられること、 治療法はなく経過をみていくほかないことが、 2人に告げられました。
  芳子さんは振り返ります。
 「小児科医として25年のキャリアがある先生でも、 『この病気は一度もみたことがない』とおっ しゃっていました。 家に帰り、 辞書をめくりながらいただいた医学書のコピーを読んでみると、 『致 死』とか『頻繁な骨折』 とか、こわい言葉が並んでいます。 インターネットで検索しても、 当時 は日本語の情報は限られたものしかありませんでした」

 診断はついたものの、ふくらみ続け る不安。じっとしていられなかった芳 子さんは、 低ホスファターゼ症の診療 経験をもつ医師をインターネットで探 し続けました。 そこで唯一みつけた国 内の体験談から知ることができたのが、 県外の大学病院小児科に勤務する、 あ る医師の存在でした。 遠方ではありま したが紹介状を書いてもらい、 すぐに その大学病院を受診しました。

  いくつもの歯科をめぐった末に受診した大学病院の口腔外科でも、 初回の診察では原因はわか りませんでした。 1ヵ月後、 2回目の診察時に小児科での検査を勧められ、 雅人くんは血液検査や 骨のX線検査を受けます。 全身の病気がないかを確認するためでした。
  検査後、「もしかしたら」 と担当医から渡されたのは、 英語の医学書のコピーでした。
 「hypophosphatasia」
  こう書かれた医学書の1ページを前に、林さん夫妻の頭には 「?」 が並びます。 日本語では「低ホスファターゼ症」、 酵素の欠損や活性低下が原因で起こる病気と考えられること、 治療法はなく経過をみていくほかないことが、 2人に告げられました。
  芳子さんは振り返ります。
 「小児科医として25年のキャリアがある先生でも、 『この病気は一度もみたことがない』とおっ しゃっていました。 家に帰り、 辞書をめくりながらいただいた医学書のコピーを読んでみると、 『致 死』とか『頻繁な骨折』 とか、こわい言葉が並んでいます。 インターネットで検索しても、 当時 は日本語の情報は限られたものしかありませんでした」


 診断はついたものの、ふくらみ続け
る不安。じっとしていられなかった芳
子さんは、 低ホスファターゼ症の診療
経験をもつ医師をインターネットで探
し続けました。そこで唯一みつけた国
内の体験談から知ることができたのが、
県外の大学病院小児科に勤務する、あ
る医師の存在でした。遠方ではありま
したが紹介状を書いてもらい、すぐに
その大学病院を受診しました。

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